RESUMO
UNLABELLED: Juvenile myoclonic epilepsy (JME) accounts for 26% of generalized idiopathic epileptic syndromes. The highest levels of thrombin activity are closely involved in the development of neurological diseases, including epilepsy. The prothrombin c.20210G>A (rs1799963) variation, which alters prothrombin mRNA stability, is associated with high plasma prothrombin levels. OBJECTIVE: The present study was designed to investigate whether the SNP rs1799963 is a risk factor for JME in the northeastern Brazilian population. RESULTS: The polymorphism was genotyped in 207 controls and 123 patients using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism method. No significant differences were observed in the genotype and allele frequencies of this polymorphism between cases and controls. CONCLUSION: These results present no evidence for an association of rs1799963 with JME. Further studies including other types of epilepsy are required to investigate the involvement of prothrombin gene in the genetic susceptibility to chronic seizure.
Assuntos
Epilepsia Mioclônica Juvenil/genética , Polimorfismo de Fragmento de Restrição , Protrombina/genética , Adolescente , Brasil/etnologia , Estudos de Casos e Controles , Feminino , Frequência do Gene , Estudos de Associação Genética , Predisposição Genética para Doença/etnologia , Testes Genéticos , Humanos , Modelos Lineares , Masculino , Epilepsia Mioclônica Juvenil/sangue , Epilepsia Mioclônica Juvenil/etnologia , Reação em Cadeia da Polimerase , Protrombina/análise , Valores de Referência , Fatores de RiscoRESUMO
Juvenile myoclonic epilepsy (JME) accounts for 26% of generalized idiopathic epileptic syndromes. The highest levels of thrombin activity are closely involved in the development of neurological diseases, including epilepsy. The prothrombin c.20210G>A (rs1799963) variation, which alters prothrombin mRNA stability, is associated with high plasma prothrombin levels. Objective : The present study was designed to investigate whether the SNP rs1799963 is a risk factor for JME in the northeastern Brazilian population. Results : The polymorphism was genotyped in 207 controls and 123 patients using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism method. No significant differences were observed in the genotype and allele frequencies of this polymorphism between cases and controls. Conclusion : These results present no evidence for an association of rs1799963 with JME. Further studies including other types of epilepsy are required to investigate the involvement of prothrombin gene in the genetic susceptibility to chronic seizure. .
Epilepsia mioclônica juvenil (EMJ) representa 26% das síndromes epilépticas idiopáticas generalizadas. Níveis elevados de atividade da trombina estão intimamente envolvidos no desenvolvimento de distúrbios neurológicos, incluindo epilepsia. A variante c.20210G>A (rs1799963) do gene de protrombina, que altera a estabilidade do RNAm, está associada com altos níveis de protrombina no plasma. Objetivo: Investigar se o SNP rs1799963 é um fator de risco para EMJ em uma amostra da população do nordeste brasileiro. Resultados : O polimorfismo foi genotipado em 123 pacientes e 207 controles usando a reação de polimerase em cadeia com restrição de polimorfismo. Não observamos diferença significativa nas frequências alélicas e genotípicas deste polimorfismo, entre as populações de pacientes e controle. Conclusão : Estes resultados não demonstram evidências para uma associação do polimorfismo rs1799963 com EMJ. Estudos posteriores, incluindo outros tipos de epilepsia, são necessários para investigar o envolvimento do gene protrombina na susceptibilidade genética a crises crônicas. .
Assuntos
Adolescente , Feminino , Humanos , Masculino , Epilepsia Mioclônica Juvenil/genética , Polimorfismo de Fragmento de Restrição , Protrombina/genética , Brasil/etnologia , Estudos de Casos e Controles , Frequência do Gene , Estudos de Associação Genética , Testes Genéticos , Predisposição Genética para Doença/etnologia , Modelos Lineares , Epilepsia Mioclônica Juvenil/sangue , Epilepsia Mioclônica Juvenil/etnologia , Reação em Cadeia da Polimerase , Protrombina/análise , Valores de Referência , Fatores de RiscoRESUMO
Circadian rhythms are controlled by a molecular mechanism that is organized in transcriptional and translational feedback loops of gene expression. Recent studies have been demonstrating the involvement of microRNAs (miRs) in post-transcriptional/translational control of circadian rhythms. In the present study we aimed to analyze the daily variations of miR-16 and miR-181a expression in human leukocytes. These miRs were independently associated with hematopoiesis and circadian rhythms in previous studies using experimental models. Peripheral blood from 6 subjects was sampled in a 24 hour period for expression analysis using quantitative real-time PCR (RT-qPCR). Initially, we evaluated the expression stability of RNU6-2, RNU1A-1, RNU5A-1, SNORD-25, SCARNA-17 and SNORA-73A as candidate genes for normalization of RT-qPCR data. The combination of the four most stable genes (SNORA-73A/SCARNA-17/SNORD-25/RNU6-2) was indicated to provide a better normalization of miRs expressions. The results show a daily variation of miR-181a and miR-16 expression in human leukocytes, suggesting a potential participation of these genes in the modulation of the circadian rhythms present in blood cells.
Assuntos
Ritmo Circadiano/genética , Leucócitos/metabolismo , MicroRNAs/genética , Perfilação da Expressão Gênica , Regulação da Expressão Gênica , Genes Essenciais , Humanos , Leucócitos/citologia , Masculino , MicroRNAs/metabolismo , RNA Nucleolar Pequeno/genética , RNA Nucleolar Pequeno/metabolismo , Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real/normas , Padrões de Referência , Ribonucleoproteínas/genética , Ribonucleoproteínas/metabolismo , Adulto JovemRESUMO
This study aimed to characterize the profiles of suicide attempts that were attended to in the Hospital of Alagoas in the year 2010. Four hundred sixty-one charts and service bulletins were analyzed. Patients attempting suicide were predominately female. There were significant difference for suicide attempts (SAs) among men and women in the age of 10 to 19 years and 60 to 69 years. Women have tried more suicide aged between 10 and 19 years and men between 60 and 69 years. The ingestion of drugs was the most frequent method for women; and poisoning, use of sharp objects and hanging for men. The results of this study may contribute to elaboration, planning and implementation of preventive measures to reduce cases of SAs.
Assuntos
Serviço Hospitalar de Emergência/estatística & dados numéricos , Tentativa de Suicídio/prevenção & controle , Tentativa de Suicídio/estatística & dados numéricos , Adolescente , Adulto , Distribuição por Idade , Idoso , Brasil/epidemiologia , Criança , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Prevalência , Estudos Retrospectivos , Fatores de Risco , Distribuição por Sexo , Tentativa de Suicídio/classificação , Adulto JovemRESUMO
This study aimed to characterize the profiles of suicide attempts that were attended to in the Hospital of Alagoas in the year 2010. Four hundred sixty-one charts and service bulletins were analyzed. Patients attempting suicide were predominately female. There were significant difference for suicide attempts (SAs) among men and women in the age of 10 to 19 years and 60 to 69 years. Women have tried more suicide aged between 10 and 19 years and men between 60 and 69 years. The ingestion of drugs was the most frequent method for women; and poisoning, use of sharp objects and hanging for men. The results of this study may contribute to elaboration, planning and implementation of preventive measures to reduce cases of SAs.
Este estudo teve como objetivo caracterizar o perfil das tentativas de suicídio (TS) que foram atendidos num Hospital de Alagoas, no ano de 2010. Quatrocentos e sessenta e um boletins foram analisados. Houve diferença significativa para as tentativas de suicídio entre homens e mulheres nas faixas etárias de 10 a 19 anos e de 60 a 69 anos. As mulheres cometem mais suicídio na faixa etária entre 10 e 19 anos e os homens entre 60 e 69 anos. A ingestão de drogas foi o método mais frequente para as mulheres; o envenenamento, uso de objetos pontiagudos e enforcamento para homens. Os resultados deste estudo podem contribuir para a elaboração, planejamento e implementação de medidas preventivas em casos de TS.
Assuntos
Adolescente , Adulto , Idoso , Criança , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Adulto Jovem , Serviço Hospitalar de Emergência/estatística & dados numéricos , Tentativa de Suicídio/prevenção & controle , Tentativa de Suicídio/estatística & dados numéricos , Distribuição por Idade , Brasil/epidemiologia , Prevalência , Estudos Retrospectivos , Fatores de Risco , Distribuição por Sexo , Tentativa de Suicídio/classificaçãoRESUMO
Transtorno bipolar (TB) é uma doença comum que afeta aproximadamente 1% da população. Apresenta características crônicas e agudas graves, com índices de remissão de baixa e alta prevalência de comorbidades clínicas e psiquiátricas. O objetivo do presente artigo é sintetizar dados de vários artigos que investigaram polimorfismos genéticos associados com TB. Dentre os 129 artigos selecionados, identificaram-se 79 (85,87%) genes associados com TB. Essa análise identificou cinco genes que são os mais citados na literatura: CANAC1C, DAOA, TPH2, ANK3 e DISC1. Dos 92 genes identificados nesses artigos, 33 (35,87%) não mostraram associação com TB. Essa análise mostrou que, apesar dos avanços recentes com relação ao papel do polimorfismo genético na predisposição para TB, mais pesquisas ainda são necessárias para elucidar sua influência sobre esse transtorno.
Bipolar disorder (BD) is a common disorder that affects approximately 1% of the population. It is associated with both chronic and acute severe features, such as low remission rates and a high prevalence of clinical and psychiatric comorbidities. The aim of the present article is to synthesize data from various articles that investigated genetic polymorphisms associated with BD. The 129 articles selected identified 79 (85.87%) genes associated with BD. This analysis identified the five genes that are the most cited in the literature: CANAC1C, DAOA, TPH2, ANK3 and DISC1. Of the 92 genes identified in these articles, 33 (35.87%) showed no association with BD. This analysis showed that, despite recent advances with respect to the role of genetic polymorphism in predisposition to BD, further research is still required to elucidate its influence on this disorder.
